Co je Turnerův syndrom (TS)?

Turnerův syndrom (TS) byl pojmenován po endokrinologovi Dr.Henry Turnerovi, který jako první popsal toto onemocnění roce 1938. Dr.Turner podal zprávu o souboru tělesných znaků, které se vyskytovaly u některých jeho pacientek. Později se zjistilo, že je tento stav způsoben genetickou poruchou, která se objevuje pouze u dívek.

Většina děvčat se narodí se dvěma pohlavními chromozomy označovanými jako chromozomy X. U dívek narozených s TS jeden z těchto chromozomu chybí, není úplný nebo je poškozený.

Turnerův syndrom a růst

TS způsobuje poruchy růstu a malou postavu. Včasná léčba růstovým hormonem prokázala, že u dívek s TS zvyšuje rychlost přírůstku tělesné výšky a může zvýšit tělesnou výšku v dospělosti.

Diagnóza

Včasná diagnóza je důležitá, protože umožní vaší dceři získat přínos z léčebných možností, které mohou pomoci léčit poruchy spojené s jejím stavem. Diagnózu potvrdí vyšetření chromozomů ze vzorku krve. Toto vyšetření krve se nazývá „karyotyp“. Dívky s TS jsou malé postavy. Kromě toho mohou mít následující tělesné znaky:

• srostlý krk (zesílení oblasti mezi rameny a krkem),
• nízkou vlasovou čáru na krku,
• nízko posazené uši,
• pokleslá oční víčka,
• mírné ohnutí ramen a loktů směrem ven,
• naběhlé ruce a nohy,
• měkké nehty, které se na koncích ohýbají směrem nahoru,
• nadměrně vysoký počet mateřských znamének na kůži.

Krátká postava je jediným příznakem, který je vždy přítomný.

Turnerův syndrom se objevuje, pokud jeden X chromozom chybí, je neúplný nebo poškozený

Další následky

Vaše dcera může pociťovat určité tělesné a duševní odchylky. Vzhledem k chybějícímu nebo poškozenému pohlavními chromozomu může mít vaše dcera potíže v sexuálním vývoji. Mnohé z těchto následků TS mohou být pomocí růstového hormonu zmírněny. Je nicméně důležité, aby byla diagnóza u vaší dcery stanovena co nejdříve a aby byla co nejdříve zahájena léčba růstovým hormonem ke zmírnění příznaků TS.

Duševní vývoj může být u vaší dcery pomalejší, než je obvyklé. Vaše dcera o sobě může mít díky odlišnému sexuálnímu vývoji a malému vzrůstu nízké mínění.
Dívky s TS mají pubertu opožděnou nebo se nedostaví, trpí neplodností. Mají rovněž zvýšené riziko potíží s ledvinami a se srdcem a poruchy štítné žlázy.

Léčba

Vaše dcera může být léčena pro stavy spojené s TS a největší a trvalý prospěch bude mít ze včasné léčby. Léčba růstovým hormonem může urychlit růst vaší dcery a zvýšit její konečnou tělesnou výšku v dospělosti. Spolu s léčbou růstovým hormonem může váš lékař navrhnout vaší dceři další léčbu k dalšímu zlepšení jejího vývoje.